
Нещодавно педіатр Хмільницької ЦРЛ Міла Мировицька пояснила, чому у новонароджених ще в пологовому беруть кров на дослідження і яким чином це рятує життя дітей.
- На третій день після народження дитини, державою передбачено тестування на деякі вроджені генетичні захворювання. І це чудово! В цей список потрапляють такі генетичні хвороби як:
– фенілкетонурія; - гіпотеріоз;
- адреногенітальний синдором;
- муковісцидоз.
Усі ці хвороби, якщо вчасно їх виявити, лікуються (гірша ситуація з муковісцидозом), тому і беруть немовляткам кров ще тільки вони народжуються, – зауважує Міла Володимирівна.
Лікарка пояснила для батьків і тих, хто планує ними стати, що ж це за хвороби.
– Фенілкетонурія – це вроджена патологія обміну речовин. Захворювання призводить до ураження центральної нервової системи, що проявляється психічними розладами та нервовим дефіцитом. У разі виявлення, дитині варто обмежити натуральні білки(молоко матері, м’ясо, рибу, молочні продукти). Поповнення амінокислотного, енергетичного, вітамінного дефіциту відбувається за допомогою лікувального харчування.
– Гіпотиреоз – захворювання щитоподібної залози, яке характеризується повною або частковою вродженою недостатністю продукції тиреоїдних гормонів, що (в свою чергу) призводить до порушення розвитку майже всіх органів і систем дитини – найбільше страждає нервова система хворого. Своєчасно призначена замісна терапія і суворе дотримання батьками рекомендацій лікаря, забезпечують нормальний або близький до
такого фізичний, інтелектуальний, нервово-психічний розвиток дитини.
– Адреногенітальний синдром – це група захворювань, що призводить до порушення фізичного і статевого розвитку, безпліддя та, особливо, гостру недостатність надниркових залоз, яка часто спричиняє смерть хворого, переважно дітей і вагітних. Адекватне лікування глюко- і мінералокортикоїдами дає можливість попередити розвиток ускладнень, перш за все, гострої недостатності кори надниркових залоз та покращити якість життя хворих, ліквідувати загрозу їх смерті.
– Муковісцидоз – це хвороба, яка вражає легені, потові залози та травну систему, спричинюючи хронічні респіраторні та травні проблеми.
На даний момент, медицина безсила в повному лікуванні муковісцидозу. Процес терапії легеневих захворювань включає такі заходи, які зменшують в’язкість мокротиння і покращують дренаж бронхів. А проведення антибактеріальної терапії – лікування інтоксикації, гіпоксії, гіповітамінозу і серцевої недостатності.
– Не панікуйте, коли медичний персонал прийде до Вас робити такі дослідження – це робиться заради здоров’я та успішного розвитку Вашого малюка. Не панікуйте в жодному разі: дочекайтеся результатів аналізів. Навіть якщо у Вашої кровинки буде виявлено якесь захворювання, при ранній діагностиці, правильному лікуванню та веденню рекомендованого лікарями способу життя, воно не стане вироком для дитини, – радить наостанок лікар-педіатр Хмільницької ЦРЛ Міла Мировицька.
Слухала поради фахівця – Наталя Міщук