Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання. У хворих на СМА відсутній ген SMN1, який кодує білок SMN, необхідний для роботи мотонейронів. У хворих на СМА моторні нейрони спинного мозгу поступово гинуть, що призводить до відмирання нейронних сполучень з м’язами та м’язової атрофії – повної зупинки м’язової діяльності з часом. Це поступовий, але незворотний процес, що означає втрату можливості рухатися, а з часом – дихати. При цьому СМА не викликає когнітивних порушень. За інтелектуальним розвитком діти або не відрізняються від однолітків або навіть мають показники IQ вищі за вікові норми. Розрізняють 4 типи СМА у людей, 4-й, який проявляється в дорослому віці – це найлегший, 1 – найагресивніший. Люди зі СМА, незалежно від віку та форми захворювання, потребують невідкладного лікування та реабілітації.
З важким діагнозом зіткнулися в родині, яку знають чи не в усьому Хмільницькому районі, а то й поза його межами – співучій родині Пальонків із Соколови. В подружжя Дениса і Лесі Пальонків 11 років тому народився чудовий хлопчик Назарчик. За словами батька хлопчика, спочатку син розвивався, як і інші дітки. Проте вже після досягнення дитиною 3-річного віку батьки почали помічати, що син якось незрозуміло став ходити. За словами Дениса Юрійовича, ймовірно після щеплення від поліомієліту, яке могло спровокувати швидшу появу цього захворювання.
Розпочались тривалі здачі аналізів, перевірки лікарів: Вінниця – Київ, після чого приголомшила звістка – в Назара спінальна м’язова атрофія ІІІ типу. Далі на хлопчика і його рідних чекали роки реабілітації спочатку у Вінницькій дитячій лікарні, згодом – в обласній психоневрологічній лікарні ім. академіка Ющенка.
На жаль, батьки Назара зіткнулися ще з однією проблемою – відсутністю лікування цього захворювання в Україні. У світі лише недавно з’явилися ліки від цього захворювання. Сім’я Пальонків навіть думала виїхати за кордон, аби покращити стан дитини. Аби був доступ до американських ліків, які винайшли в 2016 році.
- Spinraza – препарат, який виробляє американська компанія Biogen. Більшість дітей, які вчасно, при перших ознаках хвороби, починають приймати препарат, майже нічим не відрізняються від однолітків. А розвиток хвороби у пацієнтів, які отримують Spinraza на більш пізніх стадіях СМА, значно уповільнюється. Протягом першого року лікування хворий має отримати 5 ін’єкцій. І по три дози щорічно протягом життя, – розповів для NEWS Хмільника Денис Пальонко, який разом із дружиною постійно шукає, перечитує інформацію про СМА, і знають вони вже про це досить багато.
Назар ходив самотужки до 7-8 років, але тепер без інвалідного візка пересуватися не може. Попри це Назар Пальонко тримається мужньо і, як справжній боєць не опускає рук, продовжує навчатися в школі й розвиватися в міру своїх фізичних можливостей.
- Моя сім’я, ми щиро дякуємо усім добрим людям за підтримку та допомогу. Хочу висловити окрему вдячність начальнику відділу освіти Хмільницької міської ради Віталію Оліху, заступнику міського голови з питань діяльності виконавчих органів Хмільницької міської ради Андрію Сташку в сприянні й допомозі надати для Назара асистента-вчителя і, звичайно ж, директору Соколівської школи Олені Францівні Надкерничній. Роботу асистента вчителя одразу помітно, за що і асистенту велика вдячність, адже вже видно покращення в навчанні сина. Він раніше дуже втомлювався. А тепер асистент збудував навчальний процес для учня таким чином, що допоміг вчителю пристосуватися до його потреб, не знижуючи при цьому якості освіти всього класу, – додав при розмові батько Назара.
- Велику вдячність варто висловити й директорці інклюзивно-ресурсного центру Хмільницької міської ради Галині Панаскевич, а також вчительці-реабілітологу Вероніці Гнатюк, яка постійно займалася з сином: робила йому масажі, розробляла м’язи нижніх кінцівок тощо. Щиро вдячний всім друзям і знайомим, які відгукнулися і допомагають в нелегкий для нас час, – сказав Денис Пальонко.
Нещодавно Пальонки дізналися, що два лікарські засоби для етіопатогенетичного лікування СМА вже зареєстровано в Україні. Третій препарат (генної терапії) в Україні поки не зареєстровано. Але навіть ці два варіанти – чудовий шанс для дітей з СМА. Оскільки лікування СМА дуже дороге, а в Україні поки що немає державної програми для лікування й підтримки таких пацієнтів, тому сім’ї відкривають збір коштів з надією, що один укол вилікує їх дитину від СМА. За таку можливість схопилися й Пальонки та просять у всіх небайдужих допомогти зібрати кошти на ліки, апарати, реабілітацію і харчування Назара.
Кошти можна перерахувати на картку Приватбанка – 5167803232359419.
Вдома Назар потрохи розробляє м’язи – робить зарядку, підіймає гантелі, але батьки намагаються не перевантажувати сина і бережуть його здоров’я, як тільки можна, щоб не було ускладнень.
Назар мріє стати лікарем і допомагати людям бути здоровими. Тож давайте допоможемо Назару Пальонку якнайшвидше наблизитись до отримання необхідних ліків.
Спілкувалась Алла Корнієнко.